English | Arama | İletişim

Metabolizma

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

METABOLİZMA VE BESLENME ÜNİTESİ

 

Metabolizma ve Beslenme Ünitesi kalıtsal metabolik hastalıkların tarama, tanı ve tedavileri ve normal çocuk beslenmesi ile beslenme bozuklukları konularında klinik ve laboratuvar hizmetleri vermektedir. Ünitemiz Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi ‘nde bulunmaktadır. Ünitemizde ayrıca Yenidoğan  Fenilketonüri Tarama Programı yürütülmekte olup ünite hizmetleri 4 öğretim üyesi, 3 kimya mühendisi, bir biyolog, 4 sağlık teknisyeni, bir hemşire, bir sekreter ve bir hizmetli  ile verilmektedir.

 

 Bölümümüzde verilen klinik hizmetler ve laboratuvar hizmetleri

 Doktorlarımız

 Randevu almak için

 Bölümümüze ulaşmak için

 

 

Bölümümüzde verilen klinik hizmetler ve laboratuvar hizmetleri    Başa Dön

Klinik hizmetler

Klinik hizmetler hastaların yataklı ve poliklinik takiplerini  kapsar. Dört öğretim üyesi ile birlikte bir asistan ve bir intörn doktor her ay değişimli olarak bu çalışmaya katılmaktadır. Polikliniğimizde her gün 20 randevulu hasta ve konsülte edilen hastalara bakılmaktadır. Ünitemize doğrudan hasta kabul edilmemekte, genel pediatri polikliniğinde metabolik hastalık veya beslenme bozukluğu ön tanısı alan hastalar  görülmekte, metabolik hastalıklı ya da beslenme bozukluğu  olduğu kanıtlanan vakalar izleme alınmaktadır. Polikliniğimizde takip altında olmayan hastalara dışarıdan telefon ile randevu verilmemekte, sadece takibimiz altında olan hastalarımız telefon ile randevu alabilmektedirler. Öğretim üyelerimiz hastane içi ve dışında özel hasta kabul etmemektedirler.  

 

Laboratuvar hizmetleri

Ünitemizde 3 ayrı laboratuvar bulunmaktadır.

 

Fenilketonüri Tarama Laboratuvarı

Birinci Basamak Metabolik Test Laboratuvarı

İleri Düzey Metabolik Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı

 

Fenilketonüri Tarama Laboratuvarı

Ünitemiz bünyesinde bulunan fenilketonüri tarama laboratuvarında Sağlık Bakanlığı ve Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği işbirliği ile 74 ilde doğan yenidoğan bebekler fenilketonüri hastalığı yönünden taranmaktadır. Tarama sonucu normal bulunduğunda  bebeğin ailesine hasta olmadığı bildirilmemektedir. Test sonucunda hastalıktan şüphe edilen bebeklerin ailelerine ulaşılarak ünitemize  davet edilmekte, ileri  tetkikleri yapılmakta ve fenilketonüri  tanısı  konulan vakalar takibe alınmaktadır. Tarama için kan örnekleri aileler tarafından sağlık ocakları, ana çocuk sağlığı merkezleri  ve doğum hizmeti veren devlet hastanelerinde ücretsiz olarak aldırılabilmektedir.

 

Birinci Basamak Metabolik Test Laboratuvarı

Bu laborauvarımızda 2 kimya mühendisi ve 2 sağlık teknisyeni çalışmaktadır.

Laboratuvarlarımızda aşağıda listesi verilen testler yapılmaktadır.

 

Plazma örneğinde yapılan testler

Amino asit kağıt kromatografisi

Fenilalanin düzeyi

Tirozin düzeyi

Fenilalanin yükleme testi

BH4 yükleme testi

Biotinidaz  enzim aktivitesi tayini

Amonyak düzeyi

Laktik asit düzeyi

Pirüvik asit düzeyi

Magnezyum düzeyi

Çinko düzeyi

Seruloplazmin düzeyi

Selenyum düzeyi

Vitamin C düzeyi

Vitamin A düzeyi

Vitamin E düzeyi

Total karnitin düzeyi

 

İdrar örneğinde yapılan testler

Amino asit kromatografisi

pH

Redüktan madde tayini

Keton tayini

FeCl3 testi

Ketoasit tayini

Metilmalonik asit testi

Nitroprussit asit testi

Orotik asit tayini

Kreatinin tayini

Şeker kromatografisi

Mukopolisakkarit tayini

Sodyum hidroksit testi

Sülfit testi

Tiyosülfat testi

İdrarda sistin tayini

 

Dışkı örneğinde yapılan testler

pH

Redüktan madde tayini

Steatokrit

Şeker kromotografisi

 

İleri Düzey Metabolik Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı

Laboratuvarımızda bir kimya mühendisi, bir biyolog ve bir sağlık teknisyeni bulunmaktadır. Laboratuvarımızda bulunan aletler ve verilen hizmetler aşağıda verilmiştir.

 

Tandem MS (Ardışık Kitle Spektrometrisi)

GC-MS (Gaz Kromatografisi–Kitle Spektrometresi)

HPLC (Yüksek Basınçlı Sıvı Kromatografisi) aletleri bulunmaktadır.

 

Tandem MS 

Tandem mass spektrometrisi yöntemi ile amino asit ve açil karnitin incelemeleriyle taraması yapılabilen doğuştan metabolizma hastalıkları aşağıda verilmiştir.

 

Fenilketonüri

Tirozinemi tip I

Homosistinüri

Hipermetioninemi

Maple syrup urine disease

Noketotik hiperglisinemi

Yağ asidi oksidasyon bozuklukları

Kısa zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği

Orta zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği

Çok uzun zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği

Uzun zincirli 3-hidroksi açil CoA dehidrogenaz eksikliği

Uzun zincirli 2,4-dienoyl CoA redüktaz eksikliği

Multipl açil CoA dehidrogenaz eksikliği

Karnitin palmitoyltransferaz I eksikliği

Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği

Organik asidemiler

Metilmalonik asidemi

Propiyonik asidemi

İzovalerik asidemi

Glutarik asidemi tip I

3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz eksikliği

3-metil krotonil CoA karboksilaz eksikliği

-ketotiolaz eksikliği

Üre siklusu enzim defektleri

Sitrüllinemi

Arjininosüksinik asidüri

Glutamat artışına dayalı olarak ornitin transkarbamilaz eksikliği ve diğer üre siklusu enzim defektleri

 

GC-MS (Gaz Kromatografisi–Kitle Spektrometrisi)

Peroksizomal profil analizi (plazma VLCFA, pristanik asit, fitanik asit) ile

Zellweger hastalığı,

X’e bağlı genetik geçiş gösteren adrenolökodistrofi (ALD)

Refsum hastalığı

Rizomelik kondrodistrofi punktata (RCDP)

hastalıklarına tanı konulabilmektedir.

 

İdrarda organik asit analizi yapılmaktadır. Bu çalışma ile tanı konulan hastalıklar aşağıda verilmiştir. 

Multipl karboksilaz eksikliği

Multipl açil CoA dehidrogenaz bozuklukları

Süksinik dehidrogenaz eksikliği

Propiyonik asidemi

Metilmalonik asidemi

İzovalerik asidemi

Glutarik asidüri tip I ve II

3-metilkrotonil CoA karboksilaz eksikliği

MCAD (orta zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği)

SCAD (kısa zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği)

LCAD (uzun zincirli 3 hidroksiaçil CoA dehidrogenaz eksikliği)

VLCAD (çok uzun zincirli açil CoA dehidrogenaz eksikliği)

2-Hidroksiglutarik asidüri

5-oksoprolinaz eksikliği

Canavan hastalığı

Tirozinemi tip I ve diğer formları

Mevalonik asidüri

D-gliserik asidüri

3-OH-3-Metilglutaril CoA liyaz eksikliği

Mitokondrial hastalıklar

MSUD (maple syrup urine disease)

2-oksoadipik asidüri

Dihydrolipoilldehidrogenaz eksikliği

Alkaptonüri

4-OH Bütirik asidüri

 

Plazma örneğinde 7-dehidrokolesterol çalışılmaktadır (Smith Lemli Opitz sendromu).

 

HPLC (post derivatizasyon tekniğinin uygulandığı İyon Değişimli-Yüksek Performans Sıvı Kromatografisi)

Amino asit analizi (serum, plazma, idrar ve beyin-omurilik sıvısı örneklerinde kantitatif olarak çalışılmaktadır). Bu çalışma ile tanı konan hastalıklar:

Fenilketonuri

MSUD

Homosistinuri

Hipermetioninemi

Sitrülinemi

Arginosuksinik asidemi

Tirozinemi Tip I, II, III

Argininemi

Nonketotik hiperglisinemi

Hiperamonemi-hiperornitinemi-homositrüllinüri (HHH) sendromu

Sistinüri

Prolinemi

Lizinürik protein intoleransı

Gyrate atrofi

Hiperlizinemi

Serin eksikliği

 

Lökosit sistin düzeyi  (ACD içeren özel tüplere alınmış kan örneği ile kantitatif olarak çalışılır. Bu çalışma ile tanı konan hastalıklar:

Heterozigot sistinozis       

Homozigot sistinozis        

Nefropatik sistinozis         

Adölesan sistinozis           

Benign sistinozis               

 

GALT (galaktoz-1-fosfat üridil transferaz) Enzim Aktivitesi

Galaktoz1-p-üridil transferaz enzim aktivitesi Elisa yöntemiyle Guthrie kağıdına alınmış kan ile çalışılır. Bu çalışmayla tanı konan hastalık galaktozemidir.

 

SAICAR

İdrar örneğinde çalışılmaktadır. Pürin-pirimidin metabolizması bozukluklarına tanı konulmaktadır.

 

Doktorlarımız    Başa Dön

Prof. Dr. Turgay Coşkun (Başkan)

Prof. Dr. Ayşegül Tokatlı

Prof. Dr. H. Serap Kalkanoğlu Sivri

Prof. Dr. Ali Dursun
 

Randevu almak için    Başa Dön

Ünitemizde pazartesi, perşembe ve cuma günleri fenilketonürili hastalara bakılmaktadır. Salı ve çarşamba günlerinde ise diğer metabolik hastalıklar ve beslenme bozukluklarının izlemi yapılmaktadır. İzlemde olan hastalar muayene olduktan sonra randevularını hemen ya da daha sonra telefon ile alabilirler. Ünitemiz tarafından izlemde olmayan ya da hastanemiz birimleri tarafından konsülte edilmeyen hastalara dışarıdan telefon ile randevu verilmemektedir.

 

Randevu almak isteyen hastalar aşağıdaki telefonlardan sekreter Ayşegül Yavuz’a başvurabilirler.

 

Telefonlar: 0-312-3100863

0-312-3051184

0-312-3051141

 

Bölümümüze ulaşmak için    Başa Dön

Ünitemiz Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi 1. blok 5. katında bulunmaktadır.

Her Hakkı Saklıdır © 2011 Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri Bilgi İşlem Müdürlüğü
info@hacettepe.com.tr