English | Arama | İletişim

Genetik

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

GENETİK BİLİM DALI

 

Genetik bölümümüzde çocukluk yaş döneminde sık görülen genetik hastalıkların tanısı, tedavisi ve izlemi yapılmaktadır. Bölümümüzde sadece çocuk hastalara değil, erişkin yaş grubundaki kişilere de hizmet verilmektedir. Genetik alanında asıl önemli olan hastalıkların önlenmesi olduğundan, bölümümüzde genetik hastalıkların anne karnındayken tanısına yönelik incelemeler de gerçekleştirilmektedir. Tanıya yönelik analizler sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler kullanılarak yapılmaktadır. Böylece kromozom hastalıklarının, bazı tek gen hastalıklarının, doğuştan anomalilerin, multifaktoriyel hastalıkların ve çeşitli sendromların tanısı konmaktadır. Bu tanıya dayanarak, kalıtsal hastalıkların olası seyirleri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve sonraki gebeliklerde anne karnında tanı imkanları konusunda bilgileri içeren genetik danışma hizmeti verilmektedir.

 

Kişilerden alınan kan, kemik iliği, kord kanı, doku örneği gibi numunelerde ve gebe kadınlardan alınan amniyon sıvısı örneğinde yapılan kromozom analizleri Sitogenetik Laboratuvarımızda gerçekleştirilmektedir. Bu laboratuvarda yapılan analizlerde en son teknoloji ürünü olan kromozom görüntüleme sistemi kullanılmaktadır. DNA analizlerinin yapıldığı Moleküler Genetik Laboratuvarı birçok genetik hastalığın tanısının konmasına veya hastalığa yatkınlık durumunun saptanmasına  olanak sağlayacak cihazlarla donatılmış durumdadır.

 

 Genetik hastalıklar konusunda genel bilgiler ve bölümümüzde verilen tıbbi hizmetler

 Doktorlarımız

 Randevu almak için

 Bölümümüze ulaşmak için

 

Genetik hastalıklar konusunda genel bilgiler ve bölümümüzde verilen tıbbi hizmetler    Başa Dön

Genetik hastalıklar, toplumda çok sık rastlanan ve çoğunlukla kalıtsal olduklarından sadece o bireyi değil sonraki nesilleri de etkileme potansiyeli olan hastalıklardır. Genetik alanında son yıllarda kaydedilen hızlı gelişme neredeyse tüm hastalıkların altta yatan genetik bir temeli olduğunu göstermektedir. Genetik hastalıklar üç ana grupta incelenebilir. Bunlar kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları ve çok etkenli genetik hastalıklardır.

 

İnsan hücresinde 23’ü anneden, 23’ü babadan gelen 46 kromozom vardır. Kromozomlar, anneden babadan kalıtılan özellikleri belirleyen ve vucuttaki her türlü işlevin gerçekleşmesinde rol oynayan genleri taşıyan yapılardır. Kromozomların sayısal ve yapısal bozuklukları değişik hastalıklara yol açmaktadır.

 

Kromozom hastalıkları, baş-boyun bölgesinde, beyinde, sindirim sistemi, dolaşım ve solunum sistemi gibi birçok organlarda doğuştan yapısal bozukluklara, zeka ve büyüme geriliğine sebep olabilen bir grup hastalıktır. Kromozom hastalıklarının önemli bir kısmı için henüz bilinen bir tedavi yöntemi yoktur.  Bu durum, hastalığın hayat boyu sürmesine ve aile ve toplum için maddi ve manevi bir sorun oluşturmasına sebep olmaktadır. Kromozom hastalıklarının toplumda en sık görüleni Down sendromudur. Down sendromlu çocuklar fiziksel ve zihinsel gelişimi diğer çocuklara göre geri kalan ve sıklıkla doğuştan kalp hastalığı, sindirim sistemi ve  idrar yollarında yapısal bozuklukları bulunan çocuklardır. Yapısal bozuklukların cerrahi yollarla düzeltilmesi mümkün olmakla birlikte hastalığın tümden ortadan kaldırılması için bir tedavi yöntemi yoktur. Günümüzde tedavisi olmayan genetik hastalıklı bireylerin hayatlarını en iyi şekilde sürdürmelerini sağlamanın yanı sıra, bu hastalıkların anne karnında tanısını koyarak yeni hasta bireylerin doğmasının önlenmesi amaçlanmaktadır. Hangi hamilelerin kromozom hastalıklı bebek doğurmak bakımından risk altında olduğunu saptamak için bazı tarama testleri kullanılır. Testler sonucunda yüksek riskli olduğu saptanan hamilelere kromozom hastalıklarının tanımlanması için sitogenetik analiz yöntemleri önerilir.

 

Bölümümüzde yapılan tetkikler

Periferik kan kromozom analizi

Kemik iliği kromozom analizi

Amniyon sıvısı kromozom analizi

Floresan in situ hibridizasyon (FISH)

Moleküler genetik tetkikler

Üçlü nükleotid tekrar hastalıkları

Y kromozom mikrodelesyonları

Tek nükleotid polimorfizmleri

 

Periferik kan kromozom analizi

Kromozom hastalıklarının tanısında kullanılan yöntemdir. Bir hastada kromozom hastalığı olabileceğinden şüphelenip bu yönden tetkik etmeyi gerektiren durumlar aşağıda sıralanmaktadır.

 

  • Doğuştan çoklu fizik bozukluklar

  • Hafif yapısal değişiklikler

  • Sebebi açıklanamamış zeka geriliği

  • Büyüme ve gelişme geriliği

  • Tekrarlayan düşükler ve kısırlık

  • Adet görmeme veya erken adetten kesilme

 

Kromozom analizinde rutin olarak GTG bantlama yöntemi kullanılmakla birlikte hastalığın özelliğine göre değişik bantlama ve boyama yöntemleri uygulanabilmektedir.

 

Bölümümüzde yapılan muayene ve değerlendirmeden sonra kromozom analizi yapılması uygun görülen hastalardan alınan bir kan örneğinde bu tetkik yapılmaktadır. Kan alınabilmesi için kişinin aç olmasına gerek yoktur. Tetkikin sonuçlandırılması için 15-20 güne ihtiyaç vardır. Sonuç telefonla takip edilebilir (0-312-3051173) ve çıktığında istendiği takdirde Ankara dışındaki hastalarımız için faks ile gönderilebilir.

 

Kemik iliği kromozom analizi

Bu yöntem genellikle lösemi, miyelodisplastik sendrom gibi hastalıklarda kullanılan bir tanı metodudur. Hastanın doktoru tarafından alınan kemik iliği örneği heparinle ıslatılmış bir enjektör içinde bölümümüze ulaştırıldığı takdirde kromozom analizi gerçekleştirilebilmektedir. Ancak, öncesinde yine de gerekli hazırlıkların yapılabilmesi için bölümümüze haber verilmesi gerekmektedir. Şu anda laboratuvarımızın kapasitesi nedeniyle sadece Hacettepe Üniversitesi Hastanelerinde muayene ve tetkik edilen hastaların örnekleri kabul edilebilmektedir.

 

Amniyon sıvısı kromozom analizi

Amniyon sıvısı kromozom analizi sonucunda bebekte kromozom hastalığı olup olmadığı %100’e yakın doğrulukta söylenebilmektedir. Ancak kromozom analizi yapabilmek için doğacak bebeğe ait hücrelerin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek almak gereklidir. Bu işleme amniyosentez adı verilmektedir. Anne karnında tanı koymak için amniyon sıvısında kromozom incelemesi yapmanın gerekli olduğu durumlar da şöyledir.

 

Anne yaşının 35’in üzerinde olması

Daha önceden kromozom hastalıklı çocuk sahibi olmak

Anne veya babada dengeli kromozomal bozukluk taşıyıcılığı

Bebekte anormal ultrasonografik bulgular

Anne serumundaki belirleyicilerin artmış riske işaret etmesi.

Annenin ikiden fazla düşüğünün oluşu

 

Amniyosentez işlemi ideal olarak 16-20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında yaklaşık 15-20 ml sıvı tanı için yeterlidir. Alınan sıvının en geç 12 saat içinde steril şartlarda ve oda sıcaklığında laboratuvara ulaştırılması gerekmektedir. Normal  şartlarda elde edilen sıvı saman sarısı renkte ve berraktır, bulanık ve kanlı sıvılarda analiz güçleşmekte, sonuç verememe riski doğmaktadır. Tanısal değeri yüksek olmakla birlikte amniyosentez işleminin bazı riskleri söz konusudur. Bebek sağlıklı olduğu halde sadece işleme bağlı olarak toplam %0.3-0.5 civarında düşük, kanama veya enfeksiyon riski vardır.

 

Testin sonucu yaklaşık iki haftada çıkmaktadır. Sonuçlar 0-312-3051173 no’lu telefondan mesai günleri saat 16:00’dan sonra takip edilebilir. Sonuç çıktıktan sonra rapor istendiği takdirde Ankara dışındaki hastalarımız için faks ile iletilebilmektedir.

 

Doktorlarımız    Başa Dön

Prof. Dr. Koray Boduroğlu

Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu

Prof. Dr. Dilek Aktaş

Prof. Dr. Ayşe Nurten Akarsu (Tıbbi Genetik)

Doç. Dr. Eda Utine

Y.Doç.Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper

 

 

Randevu almak için    Başa Dön

Poliklinik muayene randevuları 444 4 444 numaralı telefondan verilmektedir.

18 yaş altı Genel Pediatriden konsülte edilmeli, erişkin hastalar herhangi bir bölümden konsülte edilmelidir.

 

Bölümümüze ulaşmak için    Başa Dön

Genetik Bölümü, İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi’nin 5. katında yer almaktadır. Hastaneye 1 no’lu kapıdan girildikten sonra hemen soldaki asansörlerle 5.kata çıkılarak bölüme kolayca ulaşılabilir. Yapılacak genetik analizler için ayrıca başka bir bölüme gitmenize gerek yoktur. Sadece amniyosentez kromozom analizi için yapılan başvurularda sıvının alınması işlemi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı’nda yapılmaktadır.

 

Telefonlar: 0-312-3051173

0-312-3051175

Her Hakkı Saklıdır © 2011 Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri Bilgi İşlem Müdürlüğü
info@hacettepe.com.tr